Penyebab Hipotalamus Kekurangan LH (Sindroma Kallman)

Hipotalamus

Sindroma Kallman

Hipotalamus | Sindroma Kallman pertama kali dijelaskan oleh Franz Hosef Kallmann pada tahun 1944 dan mengacu pada hipogonadisme sekunder bawaan (hipogonadisme hipogonadisme) terkait dengan kurangnya rasa penciuman (anosmia). Kondisi tersebut terjadi secara sporadis di 60% dari pasien, tetapi dapat ditularkan secara genetik sebagai, autosomal resesif kondisi dominan autosomal atau X-linked. Kondisi ini mempengaruhi baik perempuan dan laki-laki yang biasanya hadir dengan anosmia dan pubertas yang tertunda. Evaluasi tes laboratorium mengungkapkan LH rendah dan tingkat FSH dan kariotipe normal.
Penyebab Hipotalamus Kekurangan LH
    Wanita ini dengan amenore primer, dan beberapa laki-laki hadir dengan mikropenis. Kallmann hasil sindrom dari tidak adanya bawaan dari neuron dalam memproduksi GnRH di hipotalamus. Selama embriogenesis, aksonal dan neuron GnRH dari placode gagal untuk bermigrasi ke hipotalamus. Dengan tidak adanya GnRH, sel-sel hipofisis gonadotropin tidak mengisyaratkan untuk menghasilkan LH dan FSH, akhirnya menyebabkan kurangnya produksi hormon seks oleh gonad.

    Terapi penggantian hormon (estrogen untuk wanita dan testosteron untuk laki-laki) yang digunakan untuk menginduksi pematangan seksual dan meminimalkan risiko jangka panjang dari osteoporosis. Ketika kesuburan diinginkan, pengobatan terdiri dari baik GnRH, yang diberikan oleh pompa subkutan, atau gonadotropin eksogen yang diberikan melalui suntikan. Wanita dengan sindrom Kallmann tidak berovulasi bila diberikan clomiphene citrate, yang bergantung pada aksis hipotalamus-hipofisis-gonad utuh. Demikian juga, terapi pemeliharaan dengan clomiphene citrate tidak muncul untuk meningkatkan sekresi testosteron atau produksi sperma pada pria dengan sindrom Kallmann.

LH sub-unit mutasi:. Beberapa mutasi gen laporan dari beta-subunit dari LH, menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.

Idiopatik hipogonadisme hipogonadotropik (Hipotalamus)

    Dewasa onset idiopatik (terisolasi) hipogonadisme hipogonadotropik (IHH) mengacu untuk menyelesaikan atau tidak adanya parsial rilis GnRH diinduksi LH dan FSH dalam pengaturan dinyatakan normal anatomi hipofisis anterior dan fungsi. Kondisi relatif jarang ini dapat terjadi baik pada pria maupun wanita.
    Pada pria, estrogen (yang diproduksi oleh aromatisasi testosteron) memiliki efek umpan balik negatif pada sekresi hipotalamus GnRH dan dengan demikian menghambat sekresi gonadotropin hipofisis. Telah dihipotesiskan bahwa beberapa kasus hasil IHH dari cacat yang diperoleh dari peningkatan sensitivitas hipotalamus untuk umpan balik negatif estrogen-dimediasi sejak terapi pemeliharaan clomiphene citrate dapat mengakibatkan normalisasi lengkap sekresi gonadotropin, kadar testosteron serum, dan fungsi seksual pada pria dengan IHH .

Stres yang berhubungan dengan hipogonadisme hipogonadotropik

    Penekanan hipotalamus dapat terjadi pada wanita di bawah stres fisik atau metabolik. Penekanan hipotalamus yang berhubungan dengan stres yang paling sering berhubungan dengan latihan fisik berat yang berkepanjangan dan penurunan berat badan yang ekstrem, terutama dalam konteks gangguan makan, seperti anoreksia nervosa dan bulimia. Kondisi ini menyebabkan ketinggian corticotropin-releasing hormone (CRH), menghambat GnRH dirilis dari hipotalamus. Penekanan GnRH dirilis dari hasil penurunan sekresi LH dan FSH (yaitu, hipogonadisme hipogonadotropik), mengakibatkan amenore dan hypoestrogenemia. Sedangkan berlangsungnya penekanan hipotalamus dapat menyebabkan konsekuensi serius seperti ireversibel osteoporosis dan patah tulang pada wanita.

Hipofisis menyebabkan penurunan LH

Hipofisis anterior memproduksi sejumlah hormon peptida penting, termasuk LH, FSH, TSH, hormon adrenokortikotropik (ACTH), prolaktin (PRL), dan hormon pertumbuhan (GH). Kekurangan LH disebabkan oleh disfungsi hipofisis anterior termasuk tumor hipofisis, peradangan, kecelakaan pembuluh darah, dan yang berhubungan dengan kehamilan syok hemoragik (sindrom Sheehan).

Hiperprolaktinemia
adalah kelainan hormonal umum yang terkait dengan disfungsi hipofisis anterior. Wanita dengan tingkat tinggi serum PRL (> 20-25 ng / mL) sering mengembangkan galaktorea, dan beberapa mengembangkan amenore dan hypoestrogenemia. Amenore yang berhubungan dengan hiperprolaktinemia disebabkan oleh perubahan dalam pulsasi GnRH serta perubahan berikutnya dalam sekresi LH / FSH dan lonjakan kadar hormon LH.

Penyebab hiperprolaktinemia termasuk adenoma hipofisis, hipotiroidisme, disfungsi hipotalamus, dan insufisiensi ginjal kronis. Obat-obatan seperti antipsikotik, estrogen, antihipertensi, metoclopramide, dan cimetidine juga dapat menyebabkan hiperprolaktinemia.

Defisiensi fase luteal

Defisiensi fase luteal (LPD) adalah suatu kondisi klinis di mana jumlah progesteron disekresikan selama fase luteal tidak cukup untuk mendukung implantasi dan awal kehamilan. Apakah kondisi ini hasil dari sekresi LH tidak memadai untuk merangsang produksi progesteron oleh korpus luteum atau respon yang tidak memadai dari korpus luteum untuk menstimulasi LH.

Frekuensi di Amerika

Hipogonadisme hipogonadotropik memiliki perubahan keseluruhan sekitar 1: 10.000 sampai 1: 86.000 pria dan wanita. Dua pertiga dari waktu, ini berhubungan dengan anosmia (yaitu, sindrom Kallmann).

Account hipogonadisme hipogonadotropik berhubungan dengan stres selama lebih dari 30% dari amenore sekunder pada wanita usia reproduksi.

Disfungsi hipofisis ditemukan pada sekitar sepertiga dari wanita dengan amenore sekunder. Dari jumlah tersebut, sekitar sepertiga memiliki tumor hipofisis, dan sepertiga dari mereka dengan tumor telah dikaitkan galaktorea. Secara keseluruhan, prevalensi adenoma hipofisis klinis signifikan kurang dari 0,01% dari populasi.

Terjadinya defisiensi fase luteal tidak diketahui

Mortalitas / Morbiditas

Risiko kesehatan utama kekurangan LH adalah perkembangan abnormal, disfungsi seksual, dan infertilitas. Jika tidak diobati, sehingga hipogonadisme juga menempatkan pasien pada risiko untuk kondisi medis yang terkait dengan testosteron rendah pada laki-laki dan estrogen yang rendah pada wanita, termasuk osteoporosis dan patah tulang.

Kekurangan LH terjadi pada semua ras. Sindroma Kallman adalah 7 kali lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. Hipogonadisme hipogonadotropik terjadi baik pada pria dan wanita, tetapi onset dewasa ini lebih umum untuk wanita. Disfungsi hipofisis terjadi baik pada pria maupun wanita. Kekurangan fase luteal didiagnosis hanya pada wanita.
Usia

Sindroma Kallman dan bentuk genetik dari IHH biasanya didiagnosis pada anak-anak dengan keterlambatan pubertas. Onset dewasa IHH dapat terjadi pada semua usia.

Stres yang berhubungan dengan hipogonadisme hipogonadotropik paling sering terjadi pada wanita muda.

Adenoma hipofisis terjadi pada semua usia, tetapi kejadian puncak diagnosis pada sekitar usia 40 tahun.

Kekurangan fase luteal ditemukan pada wanita dari segala usia tetapi mungkin lebih sering terjadi pada wanita yang lebih tua dari usia 35 tahun.



KONSULTASI

klinik holistik elifmedika

Lulu Nurjannah, Am.Keb, Akp

Hubungi kami untuk melakukan konsultasi masalah Fertilitas Wanita